Acrodermatitis enteropathica er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes av sink mangel. Tilstanden ble først beskrevet av Danbolt og Closs i 1943, og gir et typisk hudutslett.  

Hva er årsaken?           
Sykdommen er arvelig, med en såkalt autosomal recessiv arvegang. De som er rammet har en uttalt mangel på sink som skyldes manglende opptak fra tarmen. Det defekte genet heter SLC39A4 og koder for et protein som er viktig i opptak av sink i kroppen. Studier fra Danmark har vist en forekomst på 1 per 500.000 personer.

Hva er symptomene
Sykdomenn debuterer vanligvis i spedbarnsalder. Typiske hudforandringer er eksem liknende forandringer i ansikt, rundt munn, rundt endetarm og underliv samt hender og føtter. Utslettet blir ofte sekundærinfisert med bakterier og gjærsopp. Andre funn i huden inkluderer tynne negler, og tørre lepper. Dette kan ledsages av hårtap (alopecia). Kronisk diare, irritabilitet og manglende vektøkning er andre symptomer.

Hvordan stilles diagnosen?
Acrodermatitis enteropathica bekreftes ved å måle sink nivåene i blodet. En hudprøve kan også være til nytte i få bekreftet diagnosen.

Hvordan behandles acrodermatitis enteropathica
Primærbehandlingen er peroral sink erstatning. Under behandling vil man følges med regelmessige målinger av sink på blodprøver.