Ataxia telangiektasia er en sjelden arvelig tilstand som kjennetegnes av unormal gange og et typisk utslett i huden.

Hva er Ataxia telangiektasia
Ataxia telangiektasia er en arvelig sykdom der man får synlige blodkar i huden (telangiektasier) og unormal gange. Ved fødsel har man ingen symptomer. Når barnet begynner å gå vil man anmerke en unormal og ustødig gange, samt at utvikling av språk ofte er forsinket. Det er ikke uvanlig at barnet vil måtte bruke rullestol. Typiske forandringer i huden er utvidede og sprengte blodkar (telangiektasier) som utvikler seg gradvis frem mot puberteten. Det er spesielt utsatt i ansikt.

Kan man ha andre symptomer
Andre tegn til ataxia telangiektasia er tendens til øvre luftveisinfeksjoner. Det er også en noe økt risiko for kreftutvikling.

Hva er årsaken til ataxia telangiektasia
Tilstanden er såkalt autosomal recessiv. Det vil si at begge foreldrene må være bærere av sykdommen. Forekomsten er estimert til 1:100.000 fødsler.

Trenger man noen behandling
Barn med ataxia telangiektasia vil trenge regelmessig oppfølging av barnelege med tanke på luftveiskomplikasjoner og risiko for kreft. Forandringer i huden kan ved ønske vurdres behandlet med laserbehandling.