Birt-Hogg-Dube syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og andre organer.
Hva er symptomene på Birt-Hogg-Dube syndrom
De typiske forandringene er utvikling av ulike godartede utvekster I ansikt, hodebunn og kroppen. De vanskeligte utvekstene er:
Forandringene i huden utvikler seg i voksen alder, og ses som små kuler og utvekster i huden. Noen utvikler flere hundre slike forandringer. Vanligst er små 2- med mer hvite hudfargede små kuler. Pasienter med syndromet har også en noe økt risiko for kreft i nyre og tykktarm samt punktert lunge (pneumothorax).
Hva er årsaken til Birt-Hogg-Dube
Årsaken til syndromet er en mutasjon på et gen på kromosom 17. Det fører til en feil i et protein som heter folliculin. Tilstanden er autosomal dominant.
Hvordan behandles Birt-Hogg-Dube
Det viktigste ved syndromet er å følges av spesialister regelmessig med tanke på utvikling av kreft og lungesykdom. Forandringene i huden er godartede, men kan være et kosmetisk problem. Utvekster kan behandles med kirurgi, laserbehandling eller frysebehandling.
