Blue rubber bleb syndrom er en sjelden tilstand som kjenntegnes av utvikling av mange såkalte venøse malformasjoner. Det er en unormal dannelse av vener. Typisk er mange blå utvekster i huden, og man kan også få slike knuter i tarmer. Tilstanden ble først beskrevet i 1860

Hva er symptomene
Blue rubber bleb syndrome kjennetegnes av multiple blå utvekster i huden. Utvekstene skyldes misdannede vener. Tilsvarende forandringer forekommer ofte I tarmene. Det er også beskrevet at man kan få slike forandringer i nervesystem og andre organer.

Hvor vanlig er tilstanden
Det er ekstremt sjeldent. På verdensbasis er det publisert 150 tilfeller. De fleste tilfeller skjer uten forklaring (sporadisk), men det har vært tilfeller der det har gått i familier. Tilstanden er åpenbar fra fødsel ved hudforandringer, eller diagnosen stilles de første leveårene.

Er tilstanden farlig
Vanligvis ikke. Det har vært rapporter på svært sjeldne tilfeller av kreftutvikling i forandringene og blødninger fra tarmen.

Trenger man noen behandling
Det finnes ingen medisin som behandler tilstanden. Pasienter vil bli fulgt av enhudlege og gastroenterology (mage- tarm spesialist).