Costello syndrom er en sjelden sykdom først beskrevet i 1971. Tilstanden kjennetegnes av forandringer i hud, men andre organer kan også rammes.

Hva er symptomene på Costello syndrom
Barn med Costello syndrom har lav høyde, bred munn, store lepper og stor panne.  Andre funn kan være svake muskler, feilstillinger i rygg og ben og det er økt risiko for vannhode (hydrocephalus) som barn. Rundt ¾ vil ha en medfødt hjertefeil. Vanlige forandringer i huden er løs hud, reduset mengde hår, små utvekster rundt nese og tykke negler. Barn med denne tilstanden har en økt risiko for visse typer kreft som stammer fra ben, blære eller nervesystem.

Hva er årsaken til Costello syndrom
Årsak er en feil i det såkalte HRAS genet. Dette genet er viktig i reguleringen av cellevekst. Arvegangen er autosomal dominant.

Hvordan behandles Costello syndrom
Behandling vil avhenge av hvilke symptomer og tilstander man finner. En blir ofte fulgt av barnelege og hjertelege. Fra et hudperspektiv vil man vurdere å behandle utvekster i ansiktet (papillomer) om dette er ønskelig.