Cowden syndrom kjennetegnes også som “multiple hamartoma syndrome”. Det er en sjelden arvelig lidelse med flere forandringer i huden.
Hva symptomene på Cowden syndrom
Typisk for denne sykdommen er godartede utvekster i huden som kalles hamartomer. Dette er en godartet utvekst, med trekk fra flere ulike vev. De typiske forandringene ved Cowden syndrom er:
- Små kuler (papler) i ansiktet: De er vanligvis hudfargede, og ses som 1-5 mm store kuler.
- Forandringer i munn: Mange utvikler små hvite utvekster i munnslimhinnen. Dette kalles på fagspråket papilommatose.
- Forandringer på hendene: mange utvikler hudfargede utvekster på bakside av hender og føtter.
- Palmoplantar hyperkeratose: Dette hentyder til fortykket hud i håndflate og under føttene.
- Andre utvekster: Pasienter med cowden syndrom har en økt risiko for å utviklefettkuler, nevromer og hemangiomer.
Kan man få andre forandringer enn i huden
Den viktigste risikoen ved Cowdens syndrom er en overhyppighet av brystkreft. Således må disse pasientene følges tett av spesialist. Pasienter med Cowden har også en overhyppighet av stoffskifteproblemer, cyster på eggstokkene og eggstokk kreft og cyster i ben.
Hva er årsaken til sykdommen
Årsaken er en arvelig feil i det såkalte PTEN genet på kromosom 10.
Hvordan behandles Cowden syndrom
Det viktigste i oppfølging og behandling er monitorering med tanke på kreft. Hvis kreft oppdages tidlig er prognosen god. Forandringer i huden kan vurderes behandlet medlaserbehandling eller A-vitamin tabletter (neotigason).
