Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som kan gi forandringer i hud, hår og tenner. Det finnes mange ulike varianter og typer av disse syndromene, med svært ulike symptomer.

Hva kjennetegner ektodermale dysplasier
Disse tilstandene kjennetegnes av forandringer i hår, tenner, negler og svettekjertler. Misdannelser i føtter, hender, hareskår og ansiktsform kan forekomme. Noen får fremtredene øyebrynsbuer, flat nese og manglende tenner. En del av variantene kjennetegnes også av hår som brekker lett, eller har unormal tekstur. Nedsatt svette og spytt produksjon er også relativt vanlig.

Hva er årsaken
Det er flere ulike årsaker til ektodermale dysplasier. Flere genetiske mutasjoner er funnet. En har spesielt sett på genene TP63 og TP53 som er viktige for fosterets utvikling. Arvegangen kan være både såkalt recessiv og dominant. 

Hvordan følges ektodermale dysplasier opp
Hvilken behandling og oppfølging man trenger må individualiseres, og tilpasses symptomene. Misdannelser og hareskår behandles ofte kirurgisk. Feilstillinger i tenner følges av tannlege.