Gorlin syndrome er en sjelden arvelig tilstand som øker risikoen for hudkreft. Tilstanden kjennetegnes også som Gorlin-Goltz syndrom eller basal celle nevus syndrom.
Symptomer
Gorllin syndrom kan gi en rekke ulike forandringer i huden. Tilstanden kjennetegnes avbasalcellekreft (basaliom) i tidlig alder. Andre forandringer som kan være assosiert er cyster i kjeven, en bred panne og små prikker (pits) i hendene.
Hva er årsaken
Årsaken til Gorlin syndrom er en defekt i genet PTCH på kromosom 9. Arvegangen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at risikoen for at barnet til en person med Gorlin syndrom for tilstanden er 50%. Tilstanden rammer rundt 1 av 100.000 i befolkningen.
Hvordan stilles diagnosen
Mange går uten å få diagnosen Gorlin syndrom. Ofte mistenkes tilstanden hvis man har hatt flere basaliomer i tidlig alder. Assosierte funn eller en bakgrunn i familien bekrefter diagnosen.
Hvordan behandles Gorlin syndrom
Alle med Gorlin syndrom må være veldig nøye med solbeskyttelse for å forebygge hudkreft. En følges ofte regelmessig av hudlege. Utvikling av cyster i kjeven oppstår ofte i ung alder, og må ikke sjelden opereres bort.
