LEOPARD syndrom er en sjelden arvelig sykdom med typiske forandringer i hud og andre organer. Ordet LEOPARD reflekterer forandringene man kan oppleve ved denne tilstanden.
Hva står LEOPARD syndrom for
Ordet kommer fra de forandringer som kan oppstå hos de med denne tilstanden.
- L: Lentigines (fregner)
- E: ECG conduction defects (forandringer i hjerterytme)
- O: Ocular hypertelorisme (øyeforandring)
- P: Pulmonary stenose (forandringer i blodkar i lungene)
- A: Abnormalitis of genitals
- R: Retarded growth resulting in short stature (lav høyde)
- D: Deafness or hearing loss (hørselstap)
Hudforandringer ved LEOPARD syndrome
De vanligste hudforandringene er dannelse av fregner. Dette ses hos majoriteten av de med LEOPARD syndrom. Fregner rammer ofte ansikt, hals og kropp – men kan også oppstå i håndflater og på øyne. Andre forandringer som kan oppstå i huden er såkaltecafe-au-lait flekker, områder med hvite flekker i huden (hypopigmentering), misdannelse av negler og elastisk hud.
Hva er årsaken
Vanligste årsaken er en feil i et gen med navn PTPN11. Sykdommen kan gå i familier, og arvegangen er da såkalt autosomal dominant. Det vil si at risikoen for barn av de med sykdommen får det samme er 50%. Tilfeller som oppstår uten noen bakgrunn er også rapportert (såkalt sporadisk).
Hvordan behandles LEOPARD syndrom
Barn med denne tilstanden blir ofte følges av flere spesialister. Dette vil avhenge av hvilke symptomer man har. Fra et hudperspektiv bør man være nøye med solbeskyttelse. Pigmentforandringer kan noen ganger behandles med kremer ellerlaserbehandling.
