Marfan syndrom er en sjelden tilstand som rammer bindevev, hud, ben og blodårer. Forekomsten er estimert til rundt 1 per 10.000 i befolkningen.

Hva er symptomene på Marfan syndrom
De typiske symptomene på Marfan syndrom er at man er høy og tynn. Armer og ben er lenger og ute av proposjon med resten av kroppen. Det er en økt forekomst av øyeproblemer samt hjerte og karsykdom. Man er spesielt utsatt for en utposning på hovedpulsåren. Marfan syndrom kan også gi endringer i huden. Vanligst erstrekkmerker, samt dannelse av brokk.

Hva er årsaken til Marfan syndrom
Årsaken er en genfeil på kromosom 15, som er med på å kode et protein som heter fibrillin. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Marfan syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at barnet får det samme.

Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen marfan syndrom stilles ved en gjennomgang av familie historien samt undersøkelse av lege. Det foreligger egne kriterier som bekrefter diagnosen.

Trenger man noen behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Marfan syndrom. Mange vil bli fulgt av en hjertelege eller øyelege avhengig av symptomene man har.