Pachonychia congenita er en sjelden arvelig sykdom som rammer hud og negler.

Hva er årsaken til pachonycia congenital
Det er en autosomal dominant sykdom. Det vil si at hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50% sannsynlighet for at barna får samme sykdom. Årsaken er en mutasjon i et av genene som koder for keratin i huden.

Hva er symptomene
Pachonychia congenita kjennetegnes av fortykkede negler, fortykkelse av huden i håndflater og på hender samt hvite flekker i munnslimhinnen. Andre assosierte symptomer kan være keratosis pilaris og hyperhidrose på hender og føtter. Det finnes 4 ulike typer, med noen ulike manifestasjoner.

Hva er behandlingen for pachonychia congenita
Forandringer i negler og huden kan behandles med diverse kremer og oppløsninger. Det er ingenting som kurerer sykdommen, så målet er å redusere symptomene. Hvis fortykket hud er et problem vil neotigason tablettbehandling vurderes.