Peutz-Jeghers syndrom er en sjelden arvelig tilstand som kjennetegnes av forandringer i hud og mage-tarm systemet.

Hva er årsaken
Årsaken til peutz-jeghers syndrom er en mutasjon på kromosom 19. Tilstanden er autosomal dominant. Det betyr at barn til de med sykdommen har en 50% sannsynlighet for å få samme sykdom.

Hva er symptomene
De vanligste forandringene i huden er små pigmentflekker rundt munnen, på lepper, i munnslimhinne og innside av munn. Pigmentforandringer kan også hos noen oppstå i underliv, på fingre og tær. Pigmenteringen kommer ofte i tidlig alder. Forandringer i tarmen kommer senere i livet, og vanligst er små utvekster (polypper). Disse gir vanligvis ingen symptomer, men kan enkelte ganger gi en blødning elle rmagesmerter. Det er en økt risiko for tarmkreft.

Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen mistenkes ofte basert på de typiske pigmentflekkene i huden. En kolonoskopi kan verifisere tilstedeværelse av polypper. En undersøkelse av en slik polypp bekrefter diagnosen.

Hvordan behandles peutz-jeghers syndrom
Det er høy risiko for utvikling av kreft i tarmen, og dette må monitoreres regelmessig av en spesialist. Det er også rapportert om kreft i andre organsystemeter. Det finnes ingen behandling som forebygger dette, så målet er kontroller og tidlig behandling.