Turner syndrom er en relativt vanlig arvelig tilstand som utelukkende rammer kvinner. Forekomsten er estimert til 1 av 2500 kvinner i befolkningen.

Hva er årsaken til Turner syndrom
Turner syndrom hentyder til en tilstand der kun et av de to X kromosomene er fullt ut funksjonelt. Noen har kun et enkelt X kromosom (45X), mens andre har et X-kromosom som ikke fungerer normalt.

Hva er symptomene
De klassiske tegnene på Turner syndrom er infertilitet, kort høyde og sen / manglende utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Vanlig høyde for en med Turner er mellom 140-150 cm. Andre tegn hos enkelte er skjeling, lave ører, kort nakke, hengende øyelokk (ptose) og liten underkjeve. Fra et hudperspektiv er pasienter med Turner utsatt for å utvikle lymfødem. Dette kan gi hevelse i hender og føtter. Lymfeødem er spesielt utsatt de første to leveårene, men noen kan få tilbakefall senere i livet. Andre hudfunn er et høyt antall føflekker, halo nevi, tendens til å danne keloid, risiko for vitiligo og psoriasis samt økt hårvekst. Pasienter har en køt risiko for hjertesykdom.

Hvordan stilles diagnosen
Symptomene blir ofte mest tydlig ved puberteten, så mange diagnostiseres sent. Det kan gjøres en såkalt karyotyping for å stilles diagnosen. Dette er en undersøkelse av kormosomer under et mikroskop.