Xeroderma pigmentosus er en sjelden hudsykdom om gjør huden solømfintlig, og gir en høy risiko for hudkreft.

Hva er årsaken til xeroderma pigmentosus
Tilstanden er en såkalt autosomal recessiv tilstand. Det betyr at man må ha arvet to uavhengige gener (en fra hver av foreldrene) for å utvikle tilstanden. Selve feilen gjør at arvestoffets reparasjonsmekanismer ikke fungerer normalt. Dette øker risikoen for hudkreft etter eksponering for ultrafiolette stråler.

Symptomer
Xeroderma pigmentosis kan gi noen forandringer i huden som tegn på sykdommen. Ikke alle har disse, men mange. Vanlig er mørke fregner i ansiktet og hals, synlige blodkar i huden (pokiloderma) og utvikling av tegn på solskader og forstadier til hudkreft i ung alder. De fleste utvikler først såkalte aktiniske keratoser, og dette kan skje allerede i barnealder. Med økende alder øker risikoen for plateepitelkreft,basalcellekreft og føflekkreft.

Kan man få andre symptomer
Pasienter med xeroderma pigmentosus har en økt forekomst av øyeproblemer (80%), og nevrologiske problemer (20%).  

Hvordan behandles xeroderma pigmentosus
Det første målet med behandlingen er å forebygge hudkreft fra en ung alder. Det er svært viktig at man er unngår soleksponering. Dette kan gjøres gjennom bruk av klær, solkrem og andre tiltak. En må følges regelmessig av hudlege med undersøkelse av huden. Ved mistanke vil hudkreft man ta prøve og behandle dette. En må også følges regelmessig av øyelege.