Zinsser-Engman-Cole syndrom er en sjelden sykdom som kan gi symptomer fra hud, slimhinner, benmarg og indre organer.

Hva er symptomene
Det finnes flere ulike typer av Zinsser-Engman-Cole syndrom , og det er stor variasjon i symptomer fra person til person. Det er identifisert flere genetiske forandringer av såkalte telomerer som årsak til syndromet. De vanligste forandringene i huden kommer i barnealder og inkluderer (1) unormal form og dannelse av negler, (2) økt pigmentering av huden (særlig på halsen) og (3) hvite flekker i munnslimhinne (leukoplaki). Andre symptomer som kan oppstå som del av syndromet er tidlig dannelse av grå hår, økt svetting (hyperhidrose) og økt risiko for plateepitelkreft (spinalom) i huden. I ung voksen alder er risikoen for benmargssvikt og blodkreft høy.

Hvordan stilles diagnosen
Det finnes egne kriterier for å stille diagnosen. Hos enkelte kan man ta en gentest, som bekrefter sykdommen.

Finnes det noen behandling
Målet med behandlingen er å tett oppfølging av spesialister, spesielt med tanke på funksjonen til benmargen. Pasientene vil bli fulgt regelmessig av en bloddoktor (hematolog). Evt. Hudforandringer vil bli vurdert for behandling av en hudlege.